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SE DESCUBRE UN SÍNDROME QUE PREDISPONE AL CÁNCER

SE DESCUBRE UN SÍNDROME QUE PREDISPONE AL CÁNCER

Estas mutaciones genéticas también rechazarían la quimioterapia

Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), descubrieron una nueva mutación genética que predispone el desarrollo de diversos tipos de cáncer. Aunque la muestra de pacientes es pequeña, los investigadores constataron que la enfermedad proviene de los errores detectados en las copias del gen FANCM que instan el desarrollo de tumores de forma precoz. 

CÁNCER

Otra de las peculiaridades que notaron a través de esta investigación, es la resistencia a los tratamientos con quimioterapia que presentan estos genes. Actualmente, la ciencia establecía que el gen FANCM era el causante de la anemia de Fanconi, síndrome hereditario que afecta a uno de cada 100.000 niños. No obstante, los investigadores del CIBERER encontraron mutaciones del gen en varios pacientes que no tenían este tipo de anemia. 

Los especialistas detectaron tumores muy tempranos en ocho pacientes, principalmente en mujeres a las que se les desarrolló cáncer de mama entre los 30 y 40 años. Por otra parte, hombres con estas mutaciones genéticas presentaron carcinomas escamosos en cuello, boca y tumores hematológicos en sujetos de poco más de 30 años. 

“En estos casos habría que incluir a los afectados en programas de detección precoz y revisiones periódicas desde edades tempranas, tal y como se hace en pacientes con anemia de Fanconi,”, expuso Jordi Surrallés, director del servicio de Genética del hospital Sant Pau de Barcelona. 

Redacción Un Mundo de Misterio

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